女性不明原因的不孕不育与基因突变有关

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至今仍有大约10-15%的不孕不育症患者和50%的复发性流产妇女的病理不明。本文的通讯作者,贝勒医学院妇产科分子和人类遗传学教授,贝医院产前遗传学临床主任IgnatiaB.VandenVeyver说,研究人员已经发现了NLRP家族一些基因的功能缺失会导致诸如异常胎盘发育、着床前流产、以及极少数的胎儿发育障碍等失败妊娠。

Nlrp2基因缺陷型小鼠

研究人员首先构建了Nlrp2基因缺失型转基因小鼠,这种小鼠看上去完全正常。但在交配后会出现三种不同类型:没有怀孕;生下异形=死胎;生下正常小鼠,但是每窝幼崽的数量偏少,并且一些幼崽的体型大于或小于正常标准。而将雄性小鼠的Nlrp2基因缺失后,对生育或后代没有影响。

VandenVeyver说,通过我们和其他人之前的研究,了解到,基因的DNA甲基化通常在母亲传递它们时就被甲基化了。而NLRP7基因突变的女性怀孕期不传递这些甲基化修饰。

在小鼠模型中,科学家们发现了这些异常后代的DNA甲基化差异。这显示了小鼠和人类之间更强的相似之处。

NLRP2与SCMS

VanDenVeyver说,我们对NLRP2辅助性地将DNA甲基化标记遗传给下一代的功能十分感兴趣。起初,我们认为我们应该主要



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