一个真实的故事：

不孕不育多年，真实原因竟是......

年3月，长治市妇幼保健院医学遗传科门诊迎来了一对特殊的夫妇，他们面露焦虑，心怀期望。医学遗传科医师通过耐心交谈，询问病史，了解到患者病史：结婚五年未曾怀孕，妻子，32岁，身高，65kg，无孕产史，自述身体健康、无家族遗传病史、无不良嗜好、月经不规律，曾接受中医治疗，服中药后，月经正常，停药后月经仍不规律，超声检查幼稚子宫（也称子宫发育不良，是指子宫结构和形态正常，但体积较小，子宫颈相对较长，是不能受孕的重要原因），性激素测定LH,FSH略增高，E2略降低；体查第二性征无明显异常。丈夫，33岁，查体及自述均正常。经过遗传科医师详细的病史分析，通过对妻子抽血，行外周血染色体核型分析检测，最终诊断出女方为特纳综合征，但它属于嵌合型特纳综合征，是特纳综合征中临床症状较轻的一种。通过外周血染色体核型分析这一经典且低价的检测方法成功诊断出该患者不孕不育的原因。为患者减轻了诊疗经济负担，保证患者及时得到进一步正确的治疗方案。

什么是特纳综合征？

特纳综合征（Turnersyndrome）由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，其中40%-50%的患者核型为45,X，15%-25%的患者核型为45,X/46,XX嵌合，20%为等臂染色体，另有少数为环状X染色体。45,X/46,XX嵌合型特纳综合征根据异常细胞嵌合比例的大小，症状轻重及差异也较大。异常细胞比例占比越低，症状越轻。特纳综合征主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全,生长落后和性腺发育不良，并伴有一项或多项其他临床表现。研究认为，5%-7%的特纳综合征患者可获得自然妊娠。赠卵辅助生殖技术是目前特纳综合征患者最常见的助孕方式，其妊娠结局及孕产期并发症与自然妊娠的特纳综合征患者相比未见明显差异.几乎所有的非嵌合特纳综合征患者的始基卵泡在青春期前已耗竭，到育龄期处于无法生育状态，随着生育力保存技术的发展，患者始基卵泡在青春期耗竭前，尽早确诊，及时进行生育力保存对于满足特纳综合征患者成年后的生育需求十分重要。

正常女性染色体核型分析图

特纳综合征女性染色体核型图

外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析用于诊断人体细胞中46条染色体数量及染色体形态、结构分析的检查技术，主要适用于：

1.不孕不育夫妇；

2.多发性流产妇女及其丈夫

3.夫妇之一有染色体异常；

4.两性内外生殖器畸形或第二性征异常者；

5.身材矮小；

6.婚前体检；

7.生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

8.特殊面容、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

9.有遗传病家族史；

10.有毒、有害、放射物质接触史。

温馨小贴士

长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，立足于现代医学的最前沿，我们针对不孕不育、习惯性流产、儿童智力低下、身材矮小、两性畸形等开展外周血染色体核型分析技术。另外，在全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体遗传病进行诊断检测。

长治市妇幼保健院医学遗传科

-