随着当今社会不孕不育的现象越来越普遍，人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎植入前基因检测（PGT）可从体外受精胚胎中筛选一些细胞并检测相关遗传病和染色体疾病，已被广泛应用于临床实践中。但由于胚胎活检中DNA的数量和质量有限，全面分析胚胎基因组仍存在成本高、耗时长、等位基因缺失相关检测不准确等，大大阻碍了基因中罕见有害变体的检测。为了克服上述限制，美国MyOme公司研究团队扩展了全基因组重测序（WGR）策略，该策略通过亲本基因组测序和胚胎基因分型来预测胚胎的遗传基因组序列。研究团队将这种方法应用于0对夫妇的0个胚胎，评估了其未来患癌症、糖尿病和其他0种常见疾病的风险，最终证明胚胎WGR是可行的，并可以精确计算多基因风险评分（PRS）。此外，研究发现，第5天胚胎活检中多基因风险评分相关位点的基因型准确率为99.0%~99.4%，第3天胚胎活检中基因型准确率为97.2%~99.%。该研究结果已发表在NatureMedicine上，文章题为“Whole-genomeriskpredictionof