一、遗传因素
PGS/PGD即胚胎植入前遗传学筛查/诊断,也就是第三代“试管婴儿”技术,是在试管婴儿技术基础上实现的。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率、降低自然流产的风险。年3月1日我生殖中心通过国家卫计委组织的专家评审,正式开展“胚胎植入前遗传学诊断”(PGD)技术。目前,我中心实验室胚胎活检技术稳定,异常胚胎检出率约为29-35%,妊娠率约为50-70%。
PGS适应证:
1、孕早期反复自然流;2、反复助孕技术失败;3、高龄(>38岁);4、严重男性因素不育患者;5、生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者;6、前期曾接受放射治疗。
PGD适应证:
1、染色体结构与数目异常:相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq),倒位等;
2、单基因遗传病;
3、HLA配型治疗同胞血液病;
4、定制无癌婴儿(遗传学卵巢癌、乳腺癌、多发性神经纤维瘤、多发性内分泌腺瘤、家族性多发性结肠息肉)。
二、子宫解剖结构异常
纵隔子宫及子宫腔粘连患者进行宫腔镜下子宫成形术或者粘连分解术。
三、生殖道感染
根据病原学检查进行对症治疗。
四、生殖内分泌功能紊乱
黄体功能不全——黄体支持
黄体是排卵后卵泡形成的富有血管的暂时性内分泌腺体,是孕激素的主要来源。孕激素是妊娠建立和维持必不可少的。
黄体支持常用药物有:黄体酮类、hCG、雌激素及垂体促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)。目前一般经验用药为排卵后3d开始至孕10周。最常用的有黄体酮注射,20-60mg,1次/日;也可以选择阴道内用黄体酮mg,1-3次/日,或者阴道内用黄体酮凝胶90mg,1次/日;也可以选择口服微粒化黄体酮mg(黄体酮胶囊或者黄体酮胶丸),2-3次/日;也可以选择hCG注射,推荐剂量:0IU,1次/隔日。
五、免疫因素
包括主动和被动免疫治疗。
主动免疫治疗:父方或第三方淋巴细胞注射可促进母方对发育中的胚胎的免疫识别。
被动免疫治疗:静脉输注免疫球蛋白可中和母体循环中的自身抗体,抑制补体介导的细胞毒作用和调节细胞因子的释放。但目前两者的具体作用机制仍不明确,且治疗效果存在争议。
六、凝血功能的改变
血栓前状态可采用抗凝治疗;
可酌情给予适量小剂量阿司匹林、低分子肝素及中药等。
作者简介:
安锦霞副主任医师硕士研究生
中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖学组成员、甘肃省妇幼保健院生殖内分泌教研室秘书、医院“杏霖妇科内分泌研究院媒体宣传信息员、中国妇幼保健协会妇科内分泌专业委员会优秀科普讲者。从事妇产科工作10余年,擅长不孕不育、子宫内膜异位症、各种生殖内分泌疾病的诊治及人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的治疗,致力于复发性流产的治疗研究及胚胎种植前遗传学诊断及筛查(PGD/PGS)技术的临床遗传咨询。具有“遗传咨询师认证(中国遗传学会遗传咨询分会)”资质。曾在医院、医院、北大三院、美国OklahomaCity等多个权威生殖中心深造。获“甘肃省医学科技进步二等奖”2项,“甘肃省医学科技进步三等奖”2项,“甘肃省皇甫谧中医药科技二等奖”1项,已发表国家级核心期刊论著13篇。
专家门诊:周一、二、四、五早上
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