中国不孕不育患者目前已超过万，已经成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的12.5%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断，因此会出现部分用药无效、反复求诊的现状。
在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致，主要可表现为少精子症、无精子症、精子畸形率高、精子无运动能力等。另外，遗传问题还可导致第二性征发育异常、睾丸体积偏小或隐睾、女方反复流产、ICSI治疗失败等问题。遗传学因素导致的男性不育会存在用药治疗无效的情况。
如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。
什么是基因检测？人体发育可以比喻成“盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天”问题。而“施工过程”出现的问题则属于后天问题。
不孕不育可以是“蓝图”问题，也可以是“施工”问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易治疗；而对于先天问题，目前较难治疗，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。
不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了“突变”。
测了有什么用？辅助医生完成确诊一旦完成确诊，则可减少尝试性治疗，例如一些药物的使用。由于精子产生周期为74天左右，患者必须进行长达2个半月的药物治疗，才可以知道是否有效果。如患者是由于遗传问题导致的精子发生障碍（如Y微缺失、减数分裂停滞相关基因变异）或精子畸形（如头部或尾部畸形），通过药物治疗是不可能起到相应作用的。在这种情况下，可以依据确诊结果，建议患者不要继续用药治疗，而采取试管婴儿方案。
另外，在某些特定的情况下，遗传学诊断可能会对治疗策略产生影响。在性发育异常（例如睾丸体积偏小、男性化不足、青春期发育迟缓）的患者中，有时会使用激素治疗。然而，同样是核型46，XY患者，可能存在多种临床表现非常类似的诊断，如雄激素不敏感，5α-还原酶缺乏综合征，睾丸间质细胞发育不良等。通过基因检测明确诊断后，治疗方案的制定会更有针对性，预后更加明确。
最后，明确病因可以减少患者疑虑，减少辗转求诊的情况。
优生优育优生优育指致病遗传变异在父亲发现后，在子代中进行遗传阻断。
如果相关致病基因变异被发现，需要进行遗传咨询，判断后代会出现同样疾病的概率。如有必要，则需要进行产前诊断，或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
另外，如果变异是来自父亲或母亲遗传，则应该注意家族成员的不孕不育问题，早发现早干预，避免出现生育力降低的情况。
测哪些基因？对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。
检测的局限性有哪些？阴性报告完成基因检测后，有一定几率会拿到一份“阴性报告”。它说明本次所检测的基因中，没有可能导致疾病的变异。可能有以下原因：
不育问题不是由遗传问题所导致（概率最大）
不育问题仍然存在遗传原因，但不在检测范围内（概率低）
遗传问题在检测范围内，但由于检测方法限制，无法检出（概率极低）
虽然男性不育相关新基因仍在不断报道（也就是说没有进入临床检测），但它们都是较为罕见的基因（常见的早就被发现了）。所以，可以认为受检者不育问题大概率不是由于遗传变异导致的。
检出临床意义不明的变异在这种情况下，虽然报告为“阴性”，但在附表中罗列了“临床意义不明”的变异。这是由于致病证据不足，导致变异位点无法分类，可能致病，也可能是良性。这时需要配合遗传咨询门诊，进一步收集临床证据（例如更详细的临床表现、家族遗传情况等），将临床意义不明划为致病或良性。
常见QA关于检测的价格问题男性不育基因检测项目使用第二代高通量测序技术，可同时对上百个不育相关基因进行测序。相对于PCR技术（如Y染色体微缺失检测）或第一代测序技术（单个基因筛查等），高通量测序技术检测覆盖面大，漏检率更低。目前，基于PCR、一代测序的价格为数百元，而基于高通量测序技术的价格为数千元以上。该技术目前已在无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、遗传病诊断等领域广泛应用，国家已出台多项政策法规支持该技术在临床中的开展。
关于检测周期不同于PCR、一代测序方法，高通量测序检测需要完成以下步骤，共需10个工作日（样本质检合格起算）：
DNA抽提和质检（约2个工作日）
DNA测序文库构建（约3个工作日）
DNA测序（约1个工作日）
生物信息学分析（约2个工作日）
遗传学分析和出具报告（1个工作日）
报告复核（1个工作日）
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