不孕不育，小心染色体病

你的身边是否有这群人呢，

可能很多年未孕；

可能是一直生化妊娠；

可能是生过健康孩子，

后面准备二胎总是自然流产；

可能是试管助孕，移植胚胎无数次，

就是不能成功。

......

问题到底出现在哪里呢？

其实有时候答案真的就是那么简单！

染色体病是指由染色体异常引起的疾病，特别是两性畸形、习惯性流产、男女不孕不育、内分泌失调、慢性粒细胞性白血病等疾病数量越来越多。据统计我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，染色体检查成为强有力的诊断指征之一。

NIPT和染色体镜检都是用于预防21、18、13三体综合征的产前筛查方法，接下来给大家科普一下这两者的区别。

NIPT

NIPT也就是无创胎儿DNA检测，通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。

染色体镜检

主要做两大类检查，第一种通过抽取人体外周血液，把里面的血细胞分离出来，然后做细胞遗传学的检查，通过这种检查来发现血细胞中是否有异常的染色体。第二种通过抽取羊水进行染色体核型分析，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。

NIPT染色体镜检样本采集外周血外周血或羊水采集时间孕12周后即可检测孕前或妊娠期任何时间检查疾病21、18、13三体综合征21、18、13三体综合征及其它染色体疾病是否作为临床依据仅作为参考临床金标准

检出率

21三体综合征95%

18三体综合征85%

13三体综合征70%

21三体综合征99%

18三体综合征99%

13三体综合征99%

假阳性率复合假阳性率0.5%复合假阳性率0.1%

报告周期

报告周期最早2天，最迟6天两周左右出结果（医院出结果时间不同）

适用人群

适用于可能存在胎儿染色体异常的孕妇，包括已经出现有过婴儿染色体异常的妇女、年龄在35岁或以上怀孕的女性。

婚前和孕前希望优生优育的夫妻

夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的

有原发性、继发性闭经的女性

检测费用

注：为了避免假阳性的出现，NIPT检测结果为阳性的，要进行羊膜腔穿刺确诊，而不能将NIPT检测的结果作为最终的诊断结果，染色体镜检正是羊膜腔穿刺检查的主要手段。

基因技术势在必行

总之，拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。但随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，任何疑难性不孕不育都必有它的原因，准备要小孩的父母一定要全面细致筛。找到明确病因，做到优生优育。

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